Un estudio reciente ha marcado un hito significativo en la comprensión de los factores genéticos que contribuyen a la enfermedad de Alzheimer. Normalmente, el Alzheimer se ha asociado con varios factores de riesgo, incluida la edad y ciertas predisposiciones genéticas, pero este estudio sugiere que para las personas que heredan dos copias del gen APOE4, el riesgo se convierte en algo más que un factor: se convierte en una causa primaria de la enfermedad.
Si bien la mayoría de los casos de Alzheimer ocurren después de los 65 años, las personas que llevan dos copias del gen APOE4 pueden experimentar síntomas antes, a menudo comenzando entre siete y diez años antes que aquellos que no tienen el gen. Aproximadamente el 15% de los pacientes con Alzheimer llevan dos copias de este gen.
Las implicaciones de este descubrimiento son profundas. No solo arroja luz sobre un subconjunto de casos de Alzheimer, sino que también subraya la importancia de desarrollar tratamientos que apunten específicamente al gen APOE4. Por ejemplo, hay un medicamento llamado Leqembi que ha demostrado cierta eficacia en retardar la progresión de la enfermedad, pero generalmente no se ofrece a personas con la pareja de genes APOE4 debido al mayor riesgo de efectos secundarios peligrosos.
Sin embargo, es crucial señalar que no todas las personas con dos genes APOE4 desarrollan síntomas de Alzheimer, y se necesita más investigación para comprender por qué existe esta discrepancia. Además, se están realizando esfuerzos para desarrollar terapia génica o medicamentos que apunten específicamente al APOE4, aunque los investigadores enfatizan la importancia de estudiar sus efectos en diversas poblaciones.
En términos de aplicaciones prácticas, si bien las pruebas genéticas se utilizan actualmente principalmente para evaluar candidatos para ciertos tratamientos o con fines de investigación, este descubrimiento puede impulsar una mayor consideración de las pruebas genéticas para personas con antecedentes familiares de Alzheimer, especialmente si sus padres desarrollaron la enfermedad relativamente temprano en la vida. Sin embargo, es importante no causar una alarma injustificada, ya que esta pareja genética representa solo un subconjunto de los casos de Alzheimer.